بيماري، ميراث ازدواج هاي فاميلي، اعتماد

ازدواج هاي فاميلي مهم ترين علت ايجاد بيماري هاي متابوليک ارثي است که به علت شيوع بالاي اين گونه ازدواج ها در ايران به عنوان بيماري بومي کشور شناخته مي شود.

دکتر «طليعه زمان» دبير علمي دومين کنگره بين المللي بيماري هاي متابوليک ارثي ايران در آستانه برگزاري اين کنگره که از 16 تا 19 آذر در سالن تلاش وزارت کار برگزار مي شود با بيان مطلب فوق اظهار داشت؛ «بيماري هاي متابوليک ارثي که تاکنون بالغ بر 500 نوع آن شناخته شده است جزء بيماري هاي ارثي است که در اثر انتقال يک ژن معيوب از والدين به فرزند اتفاق مي افتد و در اين بيماري آنزيم هايي که در فعل و انفعالات شيميايي بدن نقش دارند، يا وجود ندارند يا مقدارشان کم است.» اين فوق تخصص بيماري هاي متابوليک ارثي علائم باليني اين بيماري ها را مشابه برخي بيماري هاي ديگر و بسيار گول زننده توصيف کرد و گفت؛ «اين بيماري ها عموماً با علائمي مانند استفراغ هاي دنباله دار شروع مي شوند و والدين کودک را نزد پزشکان اعصاب و حتي گوارش برده و نتيجه درماني لازم را نمي گيرند.» دکتر «زمان» تاکيد کرد؛ «خوشبختانه اکثر بيماري هاي متابوليک ارثي درمان پذيرند ولي لازم است با انجام تست هاي تشخيصي و اجراي طرح هاي غربالگري هر چه سريع تر اين بيماري ها شناسايي شده و کار درمان بيمار آغاز شود چرا که در صورت تاخير در شروع درمان، کودک به تدريج با علائمي نظير ضعف مغزي، عضلاني و حرکتي روبه رو شده و به عوارضي چون عقب ماندگي ذهني که به اشتباه فلج مغزي خوانده مي شود، سنگ هاي کليه، تنفس هاي شديد و تند و نارسايي هاي قلبي دچار مي شوند.»

ئيس انجمن بيماري هاي متابوليک ارثي ايران تعداد بيماران مبتلا به بيماري هاي متابوليک ارثي در کشور را بالغ بر 24 هزار نفر عنوان کرد و افزود؛ «در حال حاضر طرح غربالگري تنها براي دو بيماري فنيل کتونوريا (PKU) و هايپوتيروئيدي که يک بيماري غددي است به صورت وسيع الطيف در حال اجرا است در صورتي که در دنيا حدود 30 بيماري متابوليک ارثي شامل طرح هاي وسيع غربالگري هستند و اين امر توجه هر چه بيشتر به اين گروه از بيماري ها را که در صورت تشخيص به موقع کاملاً قابل درمان بوده و باعث مي شود کودک بتواند زندگي عادي و کاملاً طبيعي داشته باشد، ضروري مي سازد.» يادآوري مي شود دومين کنگره بين المللي بيماري هاي متابوليک ارثي ايران با حضور پزشکان، متخصصان اطفال، فيزيوتراپيست ها، متخصصان تغذيه، آزمايشگاه، بيوشيمي و ژنتيک و دانشجويان پزشکي از 16 تا 19 آذر در سالن تلاش وزارت کار تهران جهت معرفي جديدترين روش هاي تشخيص و درمان بيماري هاي متابوليک ارثي برگزار شده و علاقه مندان مي توانند جهت کسب اطلاعات بيشتر به آدرس اينترنتي www.ieimd2009.com مراجعه کنند.